Dr. Higor Kassouf Mantovani
O câncer de mama é o mais incidente nas mulheres. Para o triênio de 2023-2025, são esperados aproximadamente 74.000 novos casos de câncer de mama no Brasil segundo o INCA (Instituto Nacional do Cancer).
A chances de cura do câncer mama está diretamente relacionada ao momento do diagnóstico da doença; quanto mais avançado o câncer está quando é descoberto, maior a complexidade dos tratamentos e menor a chance de cura. Há um grande esforço dos profissionais envolvidos no cuidado do câncer em conscientizar a população da importância de diagnóstico precoce e também de hábitos que buscam prevenir o câncer; atividade física e alimentação saudável são os principais exemplos para isso.
Além de hábitos que ajudam na prevenção do câncer, existe o conhecimento sobre genética que também pode ajudar o profissional de saúde a identificar pacientes (e seus descendentes familiares) que tenham um risco aumentado de câncer ao longo da vida.
A oncogenética é uma parte da genética médica que estuda genes (fragmentos do DNA humano) que podem se relacionar ao desenvolvimento de tumores. Todas as pessoas têm os mesmos genes em seu material genético; metade deles são provenientes da linhagem paterna, e a outra metade da linhagem materna. Sendo assim, quando nascemos, herdamos parte da informação genética dos nossos pais/mães.
Quando se fala de predisposição familiar (hereditária) de câncer, é de extrema importância o conhecimento sobre os casos de câncer na família, a fim de se formular um heredograma com tais informações. Quando se tem um histórico pessoal e/ou familiar robusto em casos de câncer, cria-se a hipótese de um fator hereditário (genético) relacionado aos cânceres daquele determinado individuo e sua família. A partir daí, é possível realizar exames de DNA com análise de sangue e/ou saliva a fim de acessar informações genéticas germinativas daquele individuo.
A literatura nos mostra que somente 15% a 20% dos cânceres de mama se relacionam com alterações genéticas germinativas (herdadas dos familiares). Um recente estudo brasileiro analisou aproximadamente 1700 mulheres com câncer de mama, e seus respectivos exames genéticos: 20% delas tinham alterações em seu DNA (tecnicamente chamadas de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas). A grande maioria das variantes detectadas foram dos genes BRCA1 e BRCA2, contabilizando quase 50% dos casos.
Os genes BRCA1 e BRCA2 ganharam destaque quando uma famosa atriz de cinema internacional descobriu uma variante patogênica em um desses genes, e realizou cirurgias com o objetivo de diminuir o risco de câncer da mama e do ovário.
Estes dois genes foram descritos na década de 90 e se relacionam com a síndrome de câncer de mama e ovário hereditário. Mulheres portadoras de alterações (variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas) nos genes BRCA1 e BRCA2 podem desenvolver câncer de mama em idade precoce, e tem risco de desenvolver câncer de ovário a partir dos 40 anos. O acesso a informação genética desses e de outros genes, condicionado a devida interpretação por profissionais capacitados no tema, pode auxiliar na tomada de decisão de cirurgias redutoras de risco de câncer.
É muito importante que homens e mulheres se atentem ao seu histórico pessoal e familiar de câncer; caso existam muitos casos de câncer na família ou casos raros de câncer em determinado individuo (por exemplo, o câncer da mama em homens), é importante consultar um especialista no tema (oncogeneticista). O estudo da oncogenética é complexo e ainda está em constante evolução e desenvolvimento. Ao acessarmos o DNA de determinado paciente, não conseguiremos responder todas as perguntas que temos sobre o câncer. Entretanto, ao encontrarmos variantes germinativas patogênicas, podemos oferecer estratégias redutoras de risco e rotinas de exames personalizadas a fim de minimizar os riscos de câncer.
Campinas, 23/09/2024
